Os testes descritos a seguir são  realizados nos centros de pesquisa dos Estados Unidos. Através destes testes é possível detectar se uma pessoa é portadora ou não do gen da A-T ou confirmar o diagnóstico. Tanto o Centro Clínico de A-T do Hospital Johns Hopkins quanto o Departamento de Patologia da Escola de Medicina da UCLA realizam os testes laboratoriais para o diagnóstico diferencial da A-T. Embora estes exames não estejam disponíveis na rede pública, converse o seu médico, pois  ele poderá orienta-lo.

 

CENTRO CLÍNICO DE A-T - HOSPITAL JOHNS HOPKINS EM BALTIMORE – ESTADOS UNIDOS
 

O Centro Clínico de A-T do Hospital Johns Hopkins fornece serviços clínicos e laboratoriais para o diagnóstico da A-T. Nem o exame clínico nem os testes laboratoriais sozinhos são suficientes para diagnosticar a A-T, e acreditamos que o diagnóstico é mais exato quando os resultados laboratoriais são avaliados dentro do contexto clínico. Por essa razão, com raras exceções, os testes para diagnóstico descritos abaixo são oferecidos apenas aos pacientes avaliados pelos especialistas clínicos do Centro Clínico de A-T.

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1. 1. CITOGENÉTICO COM BANDEAMENTO G - ANÁLISE DOS CROMOSSOMOS E MEDIÇÃO DOS DANOS CAUSADOS POR RAIOS-X: Estes testes são realizados no Laboratório de Genética do Instituto Kennedy Krieger do Hospital Johns Hopkins.

2. 2. WESTERN BLOTS – ANÁLISE PARA DETECTAR A PRESENÇA DA PROTEÍNA ATM E A SUA ATIVIDADE (FOSFORILAÇÃO DA SERINA 15 NA P53): Estes testes são realizados no Laboratório de Imunologia Pediátrica do Hospital Johns Hopkins.

3. 3. SEQUENCIAMENTO DO GENE ATM PARA DETECTAR AS MUTAÇÕES ESPECÍFICAS QUE CAUSAM A A-T: Este teste é realizado no Laboratório de Diagnóstico de DNA do Hospital Johns Hopkins.

 

Dúvidas devem ser encaminhadas para:
 

Dr. Howard Lederman
A-T Clinical Center
Johns Hopkins Hospital
Baltimore, MD
Fone: 800-610-5691
E-mail: hlederm1@jhem.jhmi.edu

 

ESCOLA DE MEDICINA DA UCLA – DEPARTAMENTO DE PATOLOGIA DE LOS ANGELES, CALIFORNIA – ESTADOS UNIDOS

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A Escola de Medicina da UCLA realiza vários testes laboratoriais para o diagnóstico diferencial da A-T. Estes testes são realizados no Laboratório de Patologia Molecular e Diagnóstico dentro do Departamento de Patologia. Os testes devem ser solicitados por um médico, e os resultados serão encaminhados para ele ou a um conselheiro genético de sua equipe.
 

1. ENSAIO DE SOBREVIVÊNCIA DE COLÔNIAS (CSA DO INGLÊS COLONY SURVIVAL ASSAY) - ANÁLISE DE SENSIBILIDADE À RADIAÇÃO
 

Este teste requer uma amostra de 5-10 ml de sangue heparinizado, que chegue em até 3 dias sem refrigeração. A sensibilidade do teste é superior a 99%, com uma especificidade inferior a 93% (ver Sun e colaboradores, J. Pediátrico 2002 140:724-31). Os CSAs são concluídos em aproximadamente 12 semanas. Informamos, porém, que quando os CSAs são realizados para diversos protocolos de pesquisa, os testes podem demorar mais para ficarem prontos.

  

2. WESTERN BLOT - PARA DETECTAR A PRESENÇA DA PROTEÍNA ATM
 

Este teste é realizado usando a amostra celular estabelecida para o CSA. Resultados do “Western blot” geralmente estão prontos quando o CSA está concluído (aproximadamente 12 semanas) e serve como confirmação adicional ao diagnóstico.

3. HAPLOTIPAGEM - PARA O TESTE PRÉ-NATAL
 

Este teste requer uma amostra de sangue do âmnio (tecido fetal), além de amostras de sangue da criança afetada, de todos os irmãos disponíveis, da mãe e do pai. O diagnóstico de A-T do filho afetado deve estar bem documentado ou pelo “CSA” ou pelo “Western blot” (de preferência pelos dois), assim como por um relatório clínico elaborado pelo médico do caso. Se mutações específicas do gene ATM já são conhecidas quando fizer a haplotipagem, são realizados testes comparativos para estas mutações. É preferível que a haplotipagem seja concluída nos membros da família antes da gravidez da mãe. Isso efetivamente diminui o tempo para obter os resultados quando a amostra do líquido amniótico for recebida.

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No momento, os testes de portador e sequenciamento do gene ATM (para determinar novas mutações que causam A-T) não são realizados, por propósitos clínicos, pelo  laboratório da Escola de Medicina da UCLA. 

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Dúvidas dos médicos, conselheiros genéticos e diretores de laboratório clínico devem ser endereçados a:

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Richard A. Gatti, MD
Professor UCLA School of Medicine
Department of Pathology
Macdonald Research Laboratories
Los Angeles, CA
Phone: 310-825-7618
E-mail: rgatti@mednet.ucla.edu

 

 

Observação: Todos os laboratórios citados tanto do Hospital Johns Hopkins quanto da Escola de Medicina da UCLA possuem o certificado CLIA. O “Clinical Laboratory Improvement Amendment” (CLIA) é um certificado americano de credenciamento e de qualidade, que informa ao cliente que o laboratório assegura a precisão e a confiabilidade de resultados das análises.