O que é?

A Ataxia Telangiectasia (A-T) é uma doença degenerativa rara, que acomete ambos os sexos, todas as etnias e cujos sintomas aparecem na primeira infância. Afeta em particular o sistema nervoso e o sistema imunológico.

É uma doença multisistêmica, hereditária de herança autossômica recessiva e causada por um defeito genético localizado no cromossomo 11.

 

SINAIS E SINTOMAS

  • Alteração de marcha e postura;
     

  • Fala de difícil entendimento e baba;
     

  • Movimentação anormal dos olhos;
     

  • Dificuldade para engolir;
     

  • Telangiectasia;
     

  • Deficiência imunológica;
     

  • Predisposição a desenvolver câncer;
     

  • Crescimento lento;
     

  • Necessitam de mais tempo para as atividades diárias.
     

ESPECTRO DA DOENÇA

 

A A-T é uma doença neurológica progressiva. A maioria dos pacientes tem dificuldade para andar no final do primeiro ano de vida e necessitam de cadeira de rodas por volta dos 10 anos. Telangiectasias oculares ou faciais podem ser notadas entre 4 e 8 anos de idade. Muitos pacientes tem infecções respiratórias de repetição devido aos baixos níveis de IgG. Cerca de 10 a 20% dos pacientes desenvolvem Leucemia ou Linfoma. Alguns pacientes não são diagnosticados até a segunda década de vida.

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como se origina

O corpo de todas as pessoas é feito de milhões de minúsculas estruturas chamadas células. Cada célula vem com um conjunto completo de instruções, que diz à célula o que fazer e como fazer nosso corpo funcionar. Essas instruções são chamadas de genes e eles são formados por uma substância química chamada DNA. Os genes geralmente vêm aos pares e eles determinam tudo sobre nossos corpos. Por exemplo, certos genes determinam a cor de nossos olhos, enquanto outros genes determinam nosso tipo sanguíneo.

Frequentemente, os genes são chamados de unidades da hereditariedade, porque a informação que eles contêm é passada de uma geração para a próxima. Todos nós obtemos, para cada par, um gene de nossa mãe e o outro gene de nosso pai. Dessa forma, nosso corpo funciona com uma combinação de instruções herdadas de cada um de nossos pais. Os pais não têm controle sobre quais genes eles transmitem para seus filhos.
Ataxia-Telangiectasia (A-T) é chamada de doença genética “recessiva”, porque os pais não apresentam sintomas, mas cada um deles é portador de um gene recessivo que pode causar a A-T nos seus filhos. Dessa forma, a trajetória genética da A-T é impossível de prever e uma criança com A-T é quase sempre uma surpresa para os pais. O gene recessivo pode permanecer inativo por muitas gerações, até que, de repente, duas pessoas com o gene danificado tenham filhos.

Cada vez que dois “portadores da A-T” tenham filhos juntos, há uma probabilidade de 1 em cada 4 (25% de risco) de ter uma criança afetada com A-T. E cada irmão saudável de um paciente com A-T tem uma probabilidade de 2 em cada 3 (66% de risco) de ser um portador, como seus pais.

 

COMO O GENE DA A-T É TRANSMITIDO

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Para maiores detalhes, acesse o conteúdo do CAP 3 pag. 19, 20 e 21 – HEREDITARIEDADE e conheça um pouco mais sobre clicando no ícone abaixo.

tratamento

Até o momento não há cura para a A-T. O tratamento deve ser preventivo no que diz respeito às infecções e outras doenças. As crianças devem frequentar a escola e manter a vida o mais normal possível.

Pessoas com A-T podem beneficiar-se de fisioterapia, fonoaudiologia e terapia ocupacional, as quais podem ajudá-las nas atividades diárias.

Nenhum tipo de terapia, mesmo que intensamente praticada, demonstrou alterar o curso da doença, porém melhoram muito a qualidade de vida do paciente.

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