O corpo de todas as pessoas é feito de milhões de minúsculas estruturas chamadas células. Cada célula vem com um conjunto completo de instruções, que diz à célula o que fazer e como fazer nosso corpo funcionar. Essas instruções são chamadas de genes e eles são formados por uma substância química chamada DNA. Os genes geralmente vêm aos pares e eles determinam tudo sobre nossos corpos. Por exemplo, certos genes determinam a cor de nossos olhos, enquanto outros genes determinam nosso tipo sanguíneo.

Frequentemente, os genes são chamados de unidades da hereditariedade, porque a informação que eles contêm é passada de uma geração para a próxima. Todos nós obtemos, para cada par, um gene de nossa mãe e o outro gene de nosso pai. Dessa forma, nosso corpo funciona com uma combinação de instruções herdadas de cada um de nossos pais. Os pais não têm controle sobre quais genes eles transmitem para seus filhos.
Ataxia-Telangiectasia (A-T) é chamada de doença genética “recessiva”, porque os pais não apresentam sintomas, mas cada um deles é portador de um gene recessivo que pode causar a A-T nos seus filhos. Dessa forma, a trajetória genética da A-T é impossível de prever e uma criança com A-T é quase sempre uma surpresa para os pais. O gene recessivo pode permanecer inativo por muitas gerações, até que, de repente, duas pessoas com o gene danificado tenham filhos.

Cada vez que dois “portadores da A-T” tenham filhos juntos, há uma probabilidade de 1 em cada 4 (25% de risco) de ter uma criança afetada com A-T. E cada irmão saudável de um paciente com A-T tem uma probabilidade de 2 em cada 3 (66% de risco) de ser um portador, como seus pais.

COMO O GENE DA A-T É TRANSMITIDO