Definitivo: Pacientes de ambos os sexos que apresentam quebra cromossômica aumentada quando suas culturas de células são expostas à radiaçãoou ataxia cerebelar progressiva e que tenham mutações em ambos os alelos da proteína ATM;

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Provável: Pacientes de ambos os sexos com ataxia cerebelar progressiva que apresentem 3 dos 4 principais sintomas abaixo:

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• Telangiectasia facial ou ocular;

• IgA pelo menos 2 desvios-padrão (DP) abaixo do normal para a idade;

• Alfafetoproteína pelo menos 2 DP acima do normal para a idade;

• Aumento de quebra cromossômica após exposição à radiação em cultura de células.

 

Possível: Pacientes de ambos os sexos com ataxia cerebelar progressiva que apresentem pelo menos 1 dos 4 sintomas acimacitados. 

 

Espectro da doença: A A-T é uma doença neurológica progressiva. A maioria dos pacientes começa a ter dificuldade em andar no final do primeiro ano de vida e necessita cadeira de rodas na adolescência. Telangiectasia ocular ou facial são percebidas por volta dos 4-8 anos de idade. Muitos pacientes tem infecções respiratórias de repetição devido aos baixos níveis de IgG. Leucemia ou linfoma são diagnosticados em cerca de 10-20% dos pacientes e pode ser um sintoma de apresentação da doença. Alguns pacientes não são diagnosticados até a segunda década de vida.

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Diagnostico Diferencial:
Síndrome de Nijmegen Breakage
Síndrome de Bloom

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Fonte: www.esid.org