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O RIBOSÍDEO MELHORA OS ÍNDICES DE ATAXIAS E OS NÍVEIS DE IMUNOGLOBULINA NA ATAXIA TELANGIECTASIA

Tradução Resumo Antecedentes: O tratamento de modelos animais com ataxia telangiectasia (A-T) com ribosídeo de nicotinamida (NR) melhorou seu resultado neurológico e sobrevida. Objetivo: O objetivo deste estudo é investigar os efeitos da NR em pacientes com A-T. Métodos: Neste estudo aberto de prova de conceito, 24 pacientes com A-T foram tratados com NR durante quatro meses consecutivos. Os efeitos da NR na ataxia, disartria, qualidade de vida e parâmetros laboratoriais foram analisados. Resultados: Durante o tratamento, os escores de ataxia melhoraram; A média total da escala para a avaliação e classificação da Ataxia e as pontuações da Escala de Avaliação Cooperativa da Ataxia diminuíram para 2,4 e 10,1 pontos, respectivamente. Após a retirada do NR, os escores de ataxia pioraram. Em pacientes imunodeficientes, a concentração média de IgG sérica aumentou substancialmente até o final do período de estudo com 0,52 g / L. A análise metabolômica não direcionada revelou níveis plasmáticos aumentados de metabólitos de NR e nucleosídeos de purina durante o tratamento. Os efeitos adversos não ocorreram. Conclusões: O tratamento com NR é bem tolerado e está associado à melhora da ataxia e das concentrações séricas de imunoglobulinas em pacientes com A-T. © 2021 Os autores. Movement Disorders publicado pela Wiley Periodicals LLC em nome da International Parkinson and Movement Disorder Society. Palavras-chave: gene A-T mutated; ataxia Telangiectasia; ribosídeo de nicotinamida.



© 2021 Os autores. Movement Disorders publicado pela Wiley Periodicals LLC em nome da International Parkinson and Movement Disorder Society.


Fonte: https://movementdisorders.onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1002/mds.28788


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