O que é Ataxia Telangiectasia

A Ataxia Telangiectasia (A-T) é uma doença degenerativa rara, que acomete ambos os sexos, todas as etnias e cujos sintomas aparecem na primeira infância. Afeta em particular o sistema nervoso e o sistema imunológico.

É uma doença multisistêmica, hereditária de herança autossômica recessiva e causada por um defeito genético localizado no cromossomo 11.

 

SINAIS E SINTOMAS

  • Alteração de marcha e postura;
     
  • Fala de difícil entendimento e baba;
     
  • Movimentação anormal dos olhos;
     
  • Dificuldade para engolir;
     
  • Telangiectasia;
     
  • Deficiência imunológica;
     
  • Predisposição a desenvolver câncer;
     
  • Crescimento lento;
     
  • Necessitam de mais tempo para as atividades diárias.
     


Para maiores detalhes, acesse o conteúdo e conheça um pouco mais sobre:
(PDF)



ESPECTRO DA DOENÇA

     A A-T é uma doença neurológica progressiva.

     A maioria dos pacientes tem dificuldade para andar no final do primeiro ano de vida e necessitam de cadeira de rodas por volta dos 10 anos. Telangiectasias oculares ou faciais podem ser notadas entre 4 e 8 anos de idade. 

    Muitos pacientes tem infecções respiratórias de repetição devido aos baixos níveis de IgG. Cerca de 10 a 20% dos pacientes desenvolvem Leucemia ou Linfoma. Alguns pacientes não são diagnosticados até a segunda década de vida.



TRATAMENTO

    Até o momento não há cura para a A-T. O tratamento deve ser preventivo no que diz respeito às infecções e outras doenças. As crianças devem frequentar a escola e manter a vida o mais normal possível.

     Pessoas com A-T podem beneficiar-se de fisioterapia, fonoaudiologia e terapia ocupacional, as quais podem ajudá-las nas atividades diárias.

     Nenhum tipo de terapia, mesmo que intensamente praticada, demonstrou alterar o curso da doença, porém melhoram muito a qualidade de vida do paciente.

 
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21.09.2017